Enfermedad de Fabry

Gabiruiz
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Enfermedad de Fabry

Mensaje por Gabiruiz » 28 May 2016, 12:01


Buenos dias,
He estado en contacto con una persona que padece la enfermedad de Fabry, y mi sorpresa es que mis síntomas coinciden con un fenotipo leve de la misma. Alguien de vosotros conoce esta enfermedad? Posiblemente algunos de nosotros estamos mal diagnosticados. Voy a contactar con un especialista para saber si es o no es.
Os mantendré informados

Gabi
Gabi Ruiz
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María

Re: Enfermedad de Fabry

Mensaje por María » 28 May 2016, 19:20


Hola Gabi,
La enfermedad de Fabry tiene una herencia recesiva ligada al cromosoma X. Esto quiere decir que las mujeres son portadoras sanas o enfermas leves - moderadas (a veces también sufren insuficiencia renal y demás). Los hombres en cambio son siempre enfermos.

Hagamos un rápido diagnóstico diferencial:

Enfermedad de Fabry:
- Afectacion renal llegando a la diálisis. Proteinuria y hematuria en el análisis de orina (búscalo en tus análisis)
- Afectación cerebral en forma de accidentes cerebrovasculares. Diagnóstico por TAC y RMN
- Hay una afectación característica de la piel: los angioqueratomas. Mira en internet " imágenes" y revisa tu piel.
- Afectación de la córnea llamada "córnea verticilata" (no patognomónica = puede aparecer en otras enfermedades). No afecta a la visión.
- dolor en miembros y abdominal.


SFC/ EM:
- no hay afectación renal. No proteinuria ni hematuria en el análisis de orina.
- El TAC y RMN cerebral aun con contraste, en nuestra enfermedad son normales.
- no hay afectación de la piel.
- no se asocia a cataratas.
- Presenta dolor en miembros pero No abdominal.

Sí presentan ambas enfermedades parestesias en miembros, dolor en miembros y afectación cardiaca.

http://www.neurologia.com/pdf/web/4312/w120739.pdf" onclick="window.open(this.href);return false;

Espero haberte ayudado. Ya nos contarás.

Un saludo.

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coco
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Re: Enfermedad de Fabry

Mensaje por coco » 29 May 2016, 14:59


Mi padre murió por esta enfermedad con poco más de 50 años. En teoría al ser hijo varón no estoy afectado.

Hay tratamiento pero si se empieza a tratar tarde... se sufre mucho.

María

Re: Enfermedad de Fabry

Mensaje por María » 29 May 2016, 17:52


Efectivamente coco, siempre q tu madre no fuera portadora....que ya sería mala suerte.....

Un saludo.

Gabiruiz
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Re: Enfermedad de Fabry

Mensaje por Gabiruiz » 31 May 2016, 21:17


María escribió:Hola Gabi,
La enfermedad de Fabry tiene una herencia recesiva ligada al cromosoma X. Esto quiere decir que las mujeres son portadoras sanas o enfermas leves - moderadas (a veces también sufren insuficiencia renal y demás). Los hombres en cambio son siempre enfermos.

Hagamos un rápido diagnóstico diferencial:

Enfermedad de Fabry:
- Afectacion renal llegando a la diálisis. Proteinuria y hematuria en el análisis de orina (búscalo en tus análisis)
- Afectación cerebral en forma de accidentes cerebrovasculares. Diagnóstico por TAC y RMN
- Hay una afectación característica de la piel: los angioqueratomas. Mira en internet " imágenes" y revisa tu piel.
- Afectación de la córnea llamada "córnea verticilata" (no patognomónica = puede aparecer en otras enfermedades). No afecta a la visión.
- dolor en miembros y abdominal.


SFC/ EM:
- no hay afectación renal. No proteinuria ni hematuria en el análisis de orina.
- El TAC y RMN cerebral aun con contraste, en nuestra enfermedad son normales.
- no hay afectación de la piel.
- no se asocia a cataratas.
- Presenta dolor en miembros pero No abdominal.

Sí presentan ambas enfermedades parestesias en miembros, dolor en miembros y afectación cardiaca.

http://www.neurologia.com/pdf/web/4312/w120739.pdf" onclick="window.open(this.href);return false;

Espero haberte ayudado. Ya nos contarás.

Un saludo.

Gracias Maria! El viernes tengo visita con una especialista a nivel europeo en Barcelona. Hay hematuria, afectación en la piel y dolor abdominal. Hay que ir al fondo del diagnóstico diferencial.
Os cuento cómo sigue....
Gabi Ruiz
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María

Re: Enfermedad de Fabry

Mensaje por María » 31 May 2016, 22:02


Ah pues sí que hay motivo para un diagnóstico diferencia. Muy interesante. Ya nos cuentas.
Buena suerte.

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