ESTUDIO NANCY KLIMAS

[Klass]

Buenos días compis:

Leyendo un post en el blog de Cort Johnson, he encontrado un llamamiento para que la gente que tenga hecho un perfil genético (son válidos el de 23andMe y el de Ancestry), se lo envíe al equipo de la eminente inmunóloga norteamericana Nancy Klimas para (copio literalmente lo que ponen traducido por Google):

Ayude a los investigadores a comprender la base genética de ME / CFS al proporcionar sus datos genéticos de 23andME o Ancestry.com al Estudio de genes ME / CFS de Nancy Klimas:

http://www.nova.edu/nim/research/mecfs-genes.html

Estudio de genes ME / CFS

¡Gracias por su interés en el Estudio de Genes ME / CFS!

Actualmente estamos reclutando pacientes ME / CFS Y controles saludables para este estudio completamente en línea para crear una base de datos genética única para personas con EM / SFC.

La participación en este estudio requiere que tenga una computadora con acceso a internet, una cuenta de correo electrónico y su acuerdo para mapear sus genes a través del uso de sitios web de pruebas genéticas disponibles públicamente. Si acepta participar, nos proporcionará sus datos genéticos brutos para que compilemos en una base de datos genética única de ME / CFS.

Además de proporcionarnos sus datos genéticos, los participantes completarán encuestas en línea a su propio ritmo. Como todas las comunicaciones se realizan a través de un servidor de correo electrónico seguro, ¡NO es necesario viajar y la participación se puede realizar en la comodidad de su hogar!

A continuación, encontrará toda la información que necesitará para comprender mejor el propósito de este estudio completamente en línea, que incluye cómo participar y cómo recibirá información sobre este estudio.

¡Haga clic aquí para ver un mensaje en video de la Dra. Nancy Klimas, Directora del INIM!

Preguntas más frecuentes

1. ¿Cómo funciona este estudio?
Las personas interesadas deben enviar un correo electrónico a [email protected]. Indique si tiene ME / CFS o es un Control saludable. Recibirá un enlace personalizado, dentro de los 2-3 días hábiles, a una plataforma segura basada en la web, RedCap, que es la forma en que se realiza el estudio. Una vez que complete las instrucciones, hará clic en el enlace y completará un cuestionario de evaluación previa que consta de 11 preguntas. Si califica para el estudio, se lo dirigirá a una cola de encuestas con una encuesta adicional y un área para cargar sus datos genéticos sin procesar.
TENGA EN CUENTA: El correo electrónico que reciba se ENCRIPTARÁ y deberá seguir las instrucciones que se encuentran aquí para continuar.

2. ¿Hay un consentimiento informado y dónde puedo encontrarlo? ¿Tendré que firmarlo físicamente y enviarlo?
Si califica para el estudio, verá 2 encuestas en su cola de encuestas. La primera encuesta es la Encuesta de Genes ME / CFS. Encontrará el consentimiento informado en esta encuesta. DEBE REVISAR EL CONSENTIMIENTO INFORMADO ANTES DE COMPLETAR LAS ENCUESTAS Y CARGAR LOS DATOS GENÉTICOS. Si no acepta alguna parte del consentimiento informado, no puede continuar con el estudio. Los consentimientos informados se firman electrónicamente simplemente aceptando participar en el estudio y no es necesario imprimirlos ni enviarlos por correo. Encontrará aquí un ejemplo del consentimiento informado.

3. Completé el Cuestionario de Evaluación previa y no veo ninguna opción para continuar con las encuestas. Qué significa eso?
Si ha completado el cuestionario de evaluación previa y no ve ninguna opción para seleccionar otras encuestas en su cola de encuestas, eso significa que no cumplió con los criterios para participar en el estudio.

4. Completé el Cuestionario de Evaluación Previa y veo 2 encuestas en mi cola: Encuesta de Genes ME / CFS y Carga de Datos Genéticos. ¿Debo completar la encuesta antes de subir mis datos genéticos?
No es necesario que complete la encuesta antes de cargar sus datos genéticos. De hecho, puede completar la encuesta en su tiempo libre en múltiples sesiones. El sitio le proporcionará un código de retorno y una URL única que deberá seguir para volver a ingresar sus encuestas. Con la información de devolución, no se sienta presionado para completar la encuesta en 1 sesión.

5. En este momento no tengo un diagnóstico de EM / SFC pero tengo otro trastorno, ¿puedo participar?
Este estudio está destinado a recopilar datos genéticos para pacientes con ME / CFS y Healthy Controls. Sin embargo, es más que bienvenido completar el Cuestionario de Evaluación Previa y ver si usted califica para este estudio.

6. Tendré que ir a su clínica o ver a su proveedor?
No. La participación en este estudio se basa exclusivamente en la web, lo que significa que la comunicación se completará por correo electrónico. Completar las encuestas y cargar sus datos genéticos también se completará en su tiempo libre utilizando RedCap, una plataforma segura basada en la web.

7.Completé mi prueba genética desde un sitio web. ¿Qué empresas aceptan?
En este momento, solo aceptamos datos genéticos brutos de 23andme.com y dna.ancestry.com

8. Cuando cargo mis datos genéticos en la cola de mi encuesta, ¿debo usar un formato de archivo específico?
¡SÍ! Necesitamos sus datos en un formato de archivo .csv, .txt, xlsx o .zip. Asegúrese de elegir con la empresa que elija sus resultados en cualquiera de estos formatos.

9. ¿Hay un costo por participar en este estudio?
El único costo para usted es su pago al sitio de pruebas genéticas disponible públicamente que elija. No hay costo para el INIM.

10. ¿Recibiré una interpretación médica de mis datos genéticos?
No. Este estudio de investigación es simplemente para recopilar datos genéticos para análisis futuros. La información se desidentifica antes del análisis, por lo que no se puede hacer ninguna interpretación para las personas.

Yo no puedo participar porque, como comentaba en otro hilo, los de 23andMe no han podido sacar suficiente ADN de mi saliva por dos veces y Ancestry no se puede hacer desde España, pero supongo que los que tengáis el 23andMe sí podeis hacerlo al ser todo on-line.

Animaos que, a mi entender, la genética junto con la inmunología van a ser con toda probabilidad las áreas de la medicina que expliquen en gran parte la etiología de "lo nuestro".

Un abrazo,
Klass

[coco]

Muchas gracias Klass. Me encanta esta doctora. Me pongo a ello hoy mismo.

[Klass]

Gracias a ti @coco.

Creo que fue en este foro donde una vez leí un texto o vi un vídeo (no recuerdo exactamente) en el que Nancy Klimas decía que conoció la enfermedad cuando investigaba y trataba el VIH. Una enferma de EM/SFC le enseñó un análisis inmunológico y se quedó a cuadros... decidió dedicarse a esto también.

Os dejo una cita de ella:

My H.I.V. patients for the most part are hale and hearty thanks to three decades of intense and excellent research and billions of dollars invested. Many of my ME/CFS patients, on the other hand, are terribly ill and unable to work or participate in the care of their families. I split my clinical time between the two illnesses, and I can tell you if I had to choose between the two illnesses (in 2009) I would rather have H.I.V.

Nancy Klimas, Professor of Microbiology and...

Mis pacientes de VIH están en su mayoría sanos y vigorosos gracias a tres décadas de intensa y excelente investigación y miles de millones de dólares invertidos. Muchos de mis pacientes con EM / SFC, por otro lado, están terriblemente enfermos y no pueden trabajar o participar en el cuidado de sus familias. Dividí mi tiempo clínico entre las dos enfermedades, y puedo decirte que si tuviera que elegir entre las dos enfermedades (en 2009) preferiría tener VIH

Nancy Klimas, profesora de Microbiología y ...

No tengo ni una palabra más que añadir a lo dicho por ella...

[poetessinmotion]

Esta semana me pongo y lo envío yo también.

[trastevere]

Gracias mil @Klass . Creo recordar que todo eso que comentas lo dice en la peli de unrest... creo que fue una paciente que tuvo, que tenia sfc pero la habian diagnosticaron de varios trastornos psiquiatricos, y fue ella la que le hizo pruebas inmunologicas donde vieron anomalias... y bueno lo que dices, que se empezo a interesar por esta enfermedad.

[Klass]

¡Eso es @trastevere!

¡Ay ama, qué malita tengo la cabeza... qué no hace tanto que vi Unrest!

Menos mal que entre vari@s, hacemos un@

Pero un@ de PM, eso sí

Un abrazo,

[coco]

Con el traductor automático se puede hacer perfectamente, así que en los pasos iniciales podéis marcar que sí leeís inglés y tal. Ya sabéis que el moho para Google es molde . Solamente he necesitado buscar para convertir m2 a piés cuadrados. Google la hace fácil.

[coco]

¡Hecho!

[Klass]

¡Gracias Coco! Ojalá tuviera yo perfil genético...

Seguro que sacan conclusiones interesantes de este estudio.

[trastevere]

Noticia que me llega gracias a Lanna. Articulo en healthrising sobre el estudio de Nancy Klimas y sobre la mutación encontrada en el gen MTHFR
Un abrazo..

https://www.healthrising.org/blog/2018/ ... ew-ground/

"El gran estudio sobre el gen comunitario de la fatiga crónica" abre nuevos caminos
por Cort Johnson

Es una idea audaz. Haga que las personas con síndrome de fatiga crónica contribuyan con sus datos de 23andME o Ancestry.com y los investigadores harán el resto. El proyecto de Nancy Klimas en el Instituto de Medicina Neuroinmune en Nova Southeastern University tiene como objetivo analizar los datos genéticos de 10.000 pacientes con EM / SFC para abordar los problemas genéticos que prácticamente todos creen que son parte del síndrome de fatiga crónica (EM / SFC).

Una debilidad genética seguramente proporcionó el pedernal que ayudó a encender el fuego que sumió a tantas personas en EM / SFC cuando se produjo una infección u otra agresión biológica. Hay pruebas contundentes de que esto es cierto. Un estudio de 2011 de ME / CFS de la Universidad de Utah (con Lucinda Bateman) concluyó que había "un fuerte apoyo para una contribución hereditaria a la predisposición al Síndrome de Fatiga Crónica ". Ese estudio encontró riesgos elevados para ME / CFS incluso entre parientes de tercer grado; es decir, bisabuelos y primos segundos (!). Dado que solo 1/8 parte de nuestro material genético se comparte con estos parientes, el hallazgo de que ME / SFC estaba apareciendo incluso en ellos sugiere que hay un fuerte componente genético presente, simplemente necesita ser encontrado.

Eso es lo que "El Gran Proyecto Genético Comunitario del Síndrome de Fatiga Crónica" (mi nombre), también conocido como el " Estudio de Base de Datos Genéticos ME / CFS" del grupo de Nancy Klimas en Nova Southeastern University, está tratando de hacerlo. La belleza del estudio es que se trata de un proyecto de origen comunitario, usted proporciona los datos, analiza los resultados.

Primero obtienes tus resultados genéticos: puedes descubrir (si quieres ) algunas de tus debilidades genéticas, y tienes un recurso que podrás extraer durante años. A medida que avance la ciencia y se conozcan los diferentes problemas genéticos en ME / CFS y FM, podrá evaluar si los tiene y si hay algo que pueda hacer al respecto. Es un trato dos por uno; sus datos genéticos pueden beneficiarlo y contribuir al final de ME / CFS.

Tome el gen MTHFR que regula el metabolismo de folato, la síntesis y reparación de ADN / ARN y el funcionamiento cerebral. Debido a que las mutaciones de MTHFR pueden causar síntomas similares (fatiga, irritabilidad, confusión mental, ansiedad, problemas de sueño, dolor) en pacientes con EM / SFC / FM, se sospecha que causa problemas en EM / SFC durante años. Desafortunadamente, no ha habido pruebas contundentes de que esto sea así.

MTHFR mutaciones encontradas

Sin embargo, se necesitaron 450 personas, inscribiéndose en el "Gran proyecto genético comunitario ME / CFS ", también conocido como Estudio de base de datos genéticos ME / CFS, para que produzca su primer resultado. El estudio ha encontrado evidencia de una alta prevalencia de un defecto hereditario en el gen del metilfolato (MTHFR) en EM / SFC.

Es una gran noticia. Sospechamos, después de todo, que los problemas metabólicos están presentes en ME / CFS y ahora tenemos evidencia de un problema con el metabolismo del folato. Si tiene este problema y no toma el tipo adecuado de folato, no tiene suerte. Además, el metabolismo del folato también afecta los vasos sanguíneos y la metilación. Sospechamos que existen problemas en los vasos sanguíneos, y los estudios epigenéticos sugieren niveles bajos de metilación (hipometilación) desenfrenada en el síndrome de fatiga crónica (EM / SFC).


Comienza un estudio MTHFR

Christopher Lattimore, el líder del estudio, ha encontrado una prevalencia suficientemente alta de personas con EM / SFC con mutaciones de MTHFR para comenzar un estudio. Las personas en el estudio tomarán un suplemento prescrito durante tres meses e informarán sobre sus síntomas.

Este es solo el comienzo. Hasta el momento, 450 personas han proporcionado sus datos genéticos para el proyecto. (El proyecto quiere 10.000 firmas genéticas.) Si solo se necesitaron 450 personas para descubrir un defecto de MTHFR, imagine lo que podríamos encontrar con 1,000 muestras genéticas o 5,000 o 10,000. Supongo que 10.000 personas en EE. UU. Con EM / SFC ya han realizado su análisis genético, solo necesitamos encontrarlo.

No necesita una receta médica para obtener sus datos de ADN. Simplemente inscríbase en 23andME o Ancestry.com y luego descargue sus datos genéticos a la base de datos segura y encriptada del estudio. (23andME proporciona dos planes de datos. Con la excepción de los datos de cromosomas sexuales en el plan más costoso, Ancestry.com proporciona los mismos datos al Dr. Klimas). No solo contribuirá a ayudar a resolver esta enfermedad, sino que también descubrirá algunas cosas interesantes y posiblemente útiles sobre sus genes. Recibo regularmente actualizaciones de 23andME sobre nuevos conocimientos potenciales sobre mis genes.

Comunidad ME / CFS Rompiendo un nuevo terreno

Cuando no gana mucho dinero, tiene que encontrar otras formas de hacer el trabajo. Felicitaciones al Dr. Klimas y su equipo por encontrar una nueva e innovadora forma de realizar investigaciones. Este es el primer esfuerzo de crowd-sourcing que el equipo sabe que intenta comprender las raíces genéticas de una enfermedad.

Es una gran oportunidad para hacer que los NIH y otras instituciones se incorporen y sepan quiénes somos en realidad. No somos simuladores. No nos quejamos. No solo estamos enojados. Somos personas inteligentes y efectivas que están tan comprometidas con el final de esta enfermedad que estamos tomando las cosas en nuestras manos. ¿Cuántas comunidades de enfermedades pueden decir eso?

Hagamos explotar sus concepciones de ME / CFS y haga de ME / CFS la primera comunidad de enfermedades para descubrir sus propias raíces genéticas. Tal vez eso hará que se muevan.

El Estudio de Base de Datos Genéticos ME / CFS

La participación en este estudio requiere: una computadora con una cuenta de Internet y una cuenta de correo electrónico. Si califica para el estudio y acepta participar, nos proporcionará sus datos genéticos brutos para compilar en una base de datos genética única de ME / CFS.

Además de proporcionarnos sus datos genéticos, los participantes completarán encuestas en línea a su propio ritmo. Como todas las comunicaciones se realizan a través de un servidor de correo electrónico seguro, ¡ NO es necesario viajar y la participación se puede realizar en la comodidad de su hogar!

Visite el enlace al sitio web oficial del estudio para encontrar toda la información que pueda necesitar: si está interesado en participar o tiene alguna pregunta, envíe un correo electrónico a [email protected].

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Mutaciones MTHFR explicadas por Joe Leech Msc (No asociado con el Proyecto de Datos Genéticos ME / CFS)
https://www.youtube.com/watch?list=PL9l ... wynGoo4gSE

[Klass]

¡Muchas gracias @trastevere!

A ver si llegan a 10.000 análisis genéticos y encuentran pruebas concluyentes de nuestra "debilidad genética que seguramente proporcionó el pedernal que ayudó a encender el fuego que nos sumió en la EM / SFC cuando se produjo una infección u otra agresión biológica".

Un abrazo,
Klass

[trastevere]

A ver , a ver si llegan @Klass ... gracias a ti. Un abrazo!

[sergio]

Hola, ¿Alguien sabe que analisis de 23andme te tienes q hacer para poder participar en este estudio? Me interesa saber si tengo la mutacion en el gen mthfr y otras cosas. Me gustaria hacerme el test q detecta mutaciones y genes especiales. Alguien sabe cual es o tiene un enlace a el?
Gracias
Sergi

[Mako]

La noticia creo que tambié la ha publicitado una dra. aquí en España, no recuerdo bien como se llama, creo que Dra. Eva … ( a ver si alguien más lo sabe).

En algunos foros te dan instrucciones :

https://forums.phoenixrising.me/index.p ... ing.59360/

https://www.facebook.com/permalink.php? ... 6123705948

No sé si ésto te sirve de ayuda.

[Ari]

Hace poco se ha publicado este estudio de Nancy Klimas y parece que los resultados son bastante desalentadores en el sentido de que se han encontrado fallos muy de bulto, posiblemente porque ha sido realizado por estudiantes sin supervisión

https://forums.phoenixrising.me/threads ... 019.76400/

Estoy bastante decepcionada porque pensaba que era una investigadora comprometida y seria pero.....no. No nos podemos permitir cosas como esta.