SFC/EM Investigación

Buenos dias,
He estado en contacto con una persona que padece la enfermedad de Fabry, y mi sorpresa es que mis síntomas coinciden con un fenotipo leve de la misma. Alguien de vosotros conoce esta enfermedad? Posiblemente algunos de nosotros estamos mal diagnosticados. Voy a contactar con un especialista para saber si es o no es.
Os mantendré informados

Gabi

Hola Gabi,
La enfermedad de Fabry tiene una herencia recesiva ligada al cromosoma X. Esto quiere decir que las mujeres son portadoras sanas o enfermas leves - moderadas (a veces también sufren insuficiencia renal y demás). Los hombres en cambio son siempre enfermos.

Hagamos un rápido diagnóstico diferencial:

Enfermedad de Fabry:
- Afectacion renal llegando a la diálisis. Proteinuria y hematuria en el análisis de orina (búscalo en tus análisis)
- Afectación cerebral en forma de accidentes cerebrovasculares. Diagnóstico por TAC y RMN
- Hay una afectación característica de la piel: los angioqueratomas. Mira en internet " imágenes" y revisa tu piel.
- Afectación de la córnea llamada "córnea verticilata" (no patognomónica = puede aparecer en otras enfermedades). No afecta a la visión.
- dolor en miembros y abdominal.


SFC/ EM:
- no hay afectación renal. No proteinuria ni hematuria en el análisis de orina.
- El TAC y RMN cerebral aun con contraste, en nuestra enfermedad son normales.
- no hay afectación de la piel.
- no se asocia a cataratas.
- Presenta dolor en miembros pero No abdominal.

Sí presentan ambas enfermedades parestesias en miembros, dolor en miembros y afectación cardiaca.

http://www.neurologia.com/pdf/web/4312/w120739.pdf" onclick="window.open(this.href);return false;

Espero haberte ayudado. Ya nos contarás.

Un saludo.

Mi padre murió por esta enfermedad con poco más de 50 años. En teoría al ser hijo varón no estoy afectado.

Hay tratamiento pero si se empieza a tratar tarde... se sufre mucho.

Efectivamente coco, siempre q tu madre no fuera portadora....que ya sería mala suerte.....

Un saludo.

María escribió:Hola Gabi,
La enfermedad de Fabry tiene una herencia recesiva ligada al cromosoma X. Esto quiere decir que las mujeres son portadoras sanas o enfermas leves - moderadas (a veces también sufren insuficiencia renal y demás). Los hombres en cambio son siempre enfermos.

Hagamos un rápido diagnóstico diferencial:

Enfermedad de Fabry:
- Afectacion renal llegando a la diálisis. Proteinuria y hematuria en el análisis de orina (búscalo en tus análisis)
- Afectación cerebral en forma de accidentes cerebrovasculares. Diagnóstico por TAC y RMN
- Hay una afectación característica de la piel: los angioqueratomas. Mira en internet " imágenes" y revisa tu piel.
- Afectación de la córnea llamada "córnea verticilata" (no patognomónica = puede aparecer en otras enfermedades). No afecta a la visión.
- dolor en miembros y abdominal.


SFC/ EM:
- no hay afectación renal. No proteinuria ni hematuria en el análisis de orina.
- El TAC y RMN cerebral aun con contraste, en nuestra enfermedad son normales.
- no hay afectación de la piel.
- no se asocia a cataratas.
- Presenta dolor en miembros pero No abdominal.

Sí presentan ambas enfermedades parestesias en miembros, dolor en miembros y afectación cardiaca.

http://www.neurologia.com/pdf/web/4312/w120739.pdf" onclick="window.open(this.href);return false;

Espero haberte ayudado. Ya nos contarás.

Un saludo.

Gracias Maria! El viernes tengo visita con una especialista a nivel europeo en Barcelona. Hay hematuria, afectación en la piel y dolor abdominal. Hay que ir al fondo del diagnóstico diferencial.
Os cuento cómo sigue....

Ah pues sí que hay motivo para un diagnóstico diferencia. Muy interesante. Ya nos cuentas.
Buena suerte.