Búsqueda unidad enfermedades metabólicas

[pau962702]

Hola a todos-as y muchísimas gracias por vuestra ayuda y vuestras aportaciones.

Tengo 32 años y mi situación, de manera muy resumida, es la siguiente:

Hace varios años empecé a encontrarme muy mal, con síntomas bastantes inespecíficos fatiga, malestar, malas digestiones, etc . El digestivo me dijo que estaba todo bien pero yo seguía encontrándome muy mal, así que empecé a visitar a varios médicos en busca de respuestas. Uno de ellos, me realizó varios análisis y mencionó que podría haber algún fallo a nivel mitocondrial, quizás en el hígado. Esto era una hipótesis, a raíz de tener entre otras cosas, los ratios lactato/piruvato y hidroxibutirato/acetoacetato elevados en sangre, así cómo ácido láctico elevado en orina. He probado muchas cosas como coenzima Q10, vitamina d, c, grupo b, quercetina, magnesio, ácido lipóico, acetylcarnitina, n-acetylcisteína, fosfolípidos intravenosos (quitaron mis reacciones inflamatorias a alimentos) , etc. Varias de estas vitaminas me dan reacciones, me encuentro muy mal hasta días después de tomarlas, con una sensación de toxicidad en todo el cuerpo. Finalmente, otro tratamiento que me dieron consistió en probar a tomar tiamina, que parece hacer maravillas en mi cuerpo a nivel de síntomas. Hay algo que cambia de manera muy palpable después de tomarla. He tenido que dejar de tomarla por algún efecto secundario que he desarrollado, pero quiero retomarla.

Con el tiempo he ido afinando mi búsqueda para encontrar una respuesta a mi problema de salud, y eso me ha llevado hasta las unidades de enfermedades metabólicas. He iniciado el proceso a través de la seguridad social para que me deriven a la del 12 de Octubre (trabajan con el CEDEM https://www.cbm.uam.es/cedem/ ) pero me gustaría saber si conocéis especialistas o médicos privados que traten estas mismas enfermedades y que me puedan hacer los análisis necesarios y un diagnóstico para saber si lo que me pasa tiene que ver algo con esto o no.

Muchas gracias por vuestro tiempo.

Un abrazo muy fuerte.

[car]

Hola, no se indicarte sobre unidades, pero puedes tener ,por los datos que aportas una enfermedad mitocondrial ( miopatia mitocondrial).
Los especialistas que las llevan son neurologos. Y las pruebas que piden son entre otras, una biopsia muscular y la actividad de la cadena respiratoria.
Suerte